Александр Петренко. Одесский врач-интерн изучает редкие болезни. Фото из архива А. Петренко
Одесские энтузиасты хотят помочь с диагностикой и лечением редких заболеваний. При этом они развивают генетические исследования и популяризируют их. Сайт "Сегодня" познакомился поближе с одним из них и выяснил, как в Одессе исследуют молекулы нашей ДНК.
Одесский врач-интерн Александр Петренко изучает орфанные заболевания, то есть те, которые встречаются у небольшого процента людей. Эти болезни связаны с нарушениями (их еще называют поломками или мутациями) в последовательностях генов и часто даже не имеют названия. Иногда люди с подобными проблемами безуспешно посещают 5—10 врачей, пока кто-то из них не заподозрит генетические проблемы и не направит на консультацию врача-генетика, и Александр работает как раз на этом этапе.
"Довольно мало врачей могут помочь таким пациентам, и я хотел бы быть одним из них. К тому же это быстроразвивающаяся сфера, постоянно что-то новое исследуется, появляются возможности для пациентов, а мне нравятся новые технологии", — поясняет Петренко.
Обнаружение орфанного заболевания — процесс нелегкий. В первую очередь, генетик собирает данные о семье пациента, чтобы лучше понимать "контекст". Затем больного направляют на общие исследования — анализ крови, мочи и биохимические тесты.
"Если этот этап дает результаты, нужно разбираться дальше в этом направлении, искать тестирование, которое сможет четко ответить на вопрос, есть ли конкретная, известная мутация, вызвавшая эту болезнь. Но есть другой вариант, когда по анализам непонятно, что это за заболевание. Тогда биоматериал пациента направляется на секвенирование (общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК конкретного человека. — Авт.)", — говорит наш собеседник.
Технология секвенирования позволяет расшифровать последовательности генов, понять, какие варианты конкретных генов находятся в клетках человека. Некоторые из таких вариантов ассоциируются с уже известными заболеваниями. Хотя в более развитых странах такое исследование не редкость, в Украине его проводят единичные частные лаборатории. На выходе получается большой компьютерный файл с последовательностью того, что природа записала в ДНК пациента.
"До того, как данные превратятся в понятный для пациента и врача отчет, нужно, чтобы еще один человек — биоинформатик — обработал результаты, используя определенные математические алгоритмы и компьютерные программы", — рассказывает наш собеседник.
По его словам, задача биоинформатика в том, чтобы, имея данные пациента и ведущие симптомы, обнаружить в той "информации", что считал аппарат, патологические варианты генов, которые могут провоцировать какое-то заболевание.
Участники школы биоинформатики с помощью программ и математических алгоритмов ищут поломки в генах. Фото из архива А. Петренко
Исходя из отчета биоинформатика и доступных медицинских данных, врач-генетик ставит диагноз и консультирует пациента, поясняя полученный результат, прогноз и возможности лечения. Сейчас лекарства от некоторых орфанных заболеваний облегчают жизнь пациентов, но практически нет таких, которые могут повлиять на причину болезни — поломку в генах.
БИОИНФОРМАТИКА. Если для секвенирования и обучения ему необходимо дорогостоящее лабораторное оборудование, то для обучения обработке полученных данных достаточно обычного компьютера с доступом к сети.
К слову, некоторые иностранные компании даже отправляют такие данные на расшифровку сторонним компаниям, в том числе украинским биоинформатикам.
В декабре Александр вместе с коллегами основал одесский биоинформатический клуб для обмена опытом и популяризации направления.
"Технически, из любой специальности можно перейти в биоинформатику, особенно из IT, потому что здесь используются алгоритмы обработки, некоторые языки программирования", — считает наш собеседник.
При этом, правда специалистам без биологического и медицинского образования необходимо также получить знания по молекулярной биологии и генетике, чтобы понимать процессы с которыми они будут работать. В этом году клуб планирует купить портативный секвенатор для учебы, чтобы студенты имели возможность тренироваться работать с аппаратом.
Анализ генотипа: что можно узнать
Генетические исследования помогают не только пациентам с явными признаками мутаций, но и тем, кто в обычной жизни не замечает их проявлений.
"После пересадки механического клапана сердца человеку нужно пожизненно принимать один препарат, препятствующий образованию тромбов. В протоколах указаны стандартные дозы препарата, которые нужно назначать пациентам. Но оказалось, что есть определенные мутации, которые влияют на то, как человек будет эти дозы переносить, — для кого-то стандартная доза будет избыточной, для кого-то недостаточной, и это тоже нужно учитывать", — приводит пример Александр Петренко, сетуя, что многие клиницисты в Украине пока не спешат чаще прибегать к методу генетического анализа.
Ранее мы писали, ученые начали создавать каталог ДНК всех живых существ. В будущем вымирание очередного вида животных не будет означать его исчезновение.
Также сообщалось, что ученые научились менять ДНК для создания нанороботов. ДНК обладает потенциалом в качестве строительного материала для различных технологических применений.