Одеські ентузіасти хочуть допомогти з діагностикою та лікуванням рідкісних захворювань. При цьому вони розвивають генетичні дослідження і популяризують їх. "Сегодня" познайомилася ближче з одним з них і з'ясувала, як в Одесі досліджують молекули нашої ДНК.
Одеський лікар-інтерн Олександр Петренко має досить рідкісну спеціалізацію: він вивчає орфанні захворювання, тобто ті, які зустрічаються у невеликого відсотка людей. Ці хвороби пов'язані з порушеннями (їх ще називають поломками або мутаціями) в послідовності генів і часто навіть не мають назви. Іноді люди з подібними проблемами безуспішно відвідують 5-10 лікарів, поки хтось із них не запідозрить генетичні проблеми і не направить на консультацію лікаря-генетика, і Олександр працює якраз на цьому етапі.
"Досить мало лікарів можуть допомогти таким пацієнтам, і я хотів би бути одним з них. До того ж це швидко розвивається сфера, постійно щось нове досліджується, з'являються можливості для пацієнтів, а мені подобаються нові технології", – пояснює Петренко.
Виявлення орфанного захворювання – процес нелегкий. В першу чергу, генетик збирає дані про сім'ю пацієнта, щоб краще розуміти "контекст". Потім хворого направляють на загальні дослідження – аналіз крові, сечі і біохімічні тести.
"Якщо цей етап дає результати, потрібно розбиратися далі в цьому напрямку, шукати тестування, яке зможе чітко відповісти на питання, чи є конкретна, відома мутація, яка викликала цю хворобу. Але є інший варіант, коли по аналізах незрозуміло, що це за захворювання. Тоді біоматеріал пацієнта направляється на секвенування (загальна назва методів, які дозволяють встановити послідовність нуклеотидів в молекулі ДНК конкретної людини. – Авт.)", – каже наш співрозмовник.
Технологія секвенування дозволяє розшифрувати послідовності генів, зрозуміти, які варіанти конкретних генів знаходяться в клітинах людини. Деякі з таких варіантів асоціюються з уже відомими захворюваннями. Хоча в більш розвинених країнах таке дослідження не рідкість, в Україні його проводять поодинокі приватні лабораторії. На виході виходить великий комп'ютерний файл з послідовністю того, що природа записала в ДНК пацієнта.
"До того, як дані перетворяться в зрозумілий для пацієнта і лікаря звіт, потрібно, щоб ще одна людина – біоінформатик - обробив результати, використовуючи певні математичні алгоритми і комп'ютерні програми", – розповідає наш співрозмовник.
За його словами, завдання біоінформатика в тому, щоб, маючи дані пацієнта і провідні симптоми, виявити в тій "інформації", що порахував апарат, патологічні варіанти генів, які можуть провокувати якесь захворювання.
Біоінформатики. За допомогою програм і математичних алгоритмів шукають поломки в генах. Фото з архіву А. Петренко
Виходячи зі звіту біоінформатика і доступних медичних даних, лікар-генетик ставить діагноз і консультує пацієнта, пояснюючи отриманий результат, прогноз і можливості лікування. Зараз ліки від деяких орфанних захворювань полегшують життя пацієнтів, але практично немає таких, які можуть вплинути на причину хвороби – поломку в генах.
БІОІНФОРМАТИКА. Якщо для секвенування і навчання йому необхідно дороге лабораторне обладнання, то для навчання обробці отриманих даних досить звичайного комп'ютера з доступом до мережі.
До слова, деякі іноземні компанії навіть відправляють такі дані на розшифровку стороннім компаніям, в тому числі українським біоінформатикам.
У грудні Олександр разом з колегами заснував одеський біоінформатичний клуб для обміну досвідом та популяризації напрямку.
"Технічно, з будь-якої спеціальності можна перейти в біоінформатику, особливо з IT, тому що тут використовуються алгоритми обробки, деякі мови програмування", – вважає наш співрозмовник.
При цьому, правда фахівцям без біологічної і медичної освіти необхідно також отримати знання з молекулярної біології та генетики, щоб розуміти процеси з якими вони будуть працювати. Цього року клуб планує купити портативний секвенатор для навчання, щоб студенти мали можливість тренуватися працювати з апаратом.
Аналіз генотипу: що можна дізнатися
Генетичні дослідження допомагають не тільки пацієнтам з явними ознаками мутацій, але і тим, хто в звичайному житті не помічає їх проявів.
"Після пересадки механічного клапана серця людині потрібно довічно приймати один препарат, що перешкоджає утворенню тромбів. У протоколах вказані стандартні дози препарату, які потрібно призначати пацієнтам. Але виявилося, що є певні мутації, які впливають на те, як людина буде ці дози переносити, – для когось стандартна доза буде надлишковою, для когось недостатньою, і це теж потрібно враховувати", – наводить приклад Олександр Петренко, нарікаючи , що багато клініцистів в Україні поки не поспішають частіше вдаватися до методу генетичного аналізу.
Раніше ми писали, вчені почали створювати каталог ДНК всіх живих істот. В майбутньому вимирання чергового виду тварин не означатиме його зникнення.
Також повідомлялося, що вчені навчилися змінювати ДНК для створення нанороботів. ДНК має потенціал в якості будівельного матеріалу для різних технологічних застосувань.